니만 피크병 (오 마이 금비)

최근 인기 드라마 '오 마이 금비'에서 우리의 주인공 유금비(허정은 양 ,10세)가 걸린 병명이 '니만 피크병'(니만픽 병_Niemann-Pick Disease)입니다.

니만픽 병은 스핑고마이엘린(Sphingomyelin , 인지질의 일종으로 세라미드에 인산과 콜린이 결합한것으로 뇌,신장,간,폐,비장에 분포하며, 각종 생체막의 구성성분으로 조직의 기능과 면역에 관여하고 있으며, 뇌나 신경에 축적되어 신경 장애를 일으킴)이 세포내의 리소좀(lysosome, 가수 분해 효소를 지니고 있어, 세균이나 이물질을 세포내에서 소화하는 역활을 하는 효소)에 축척되는 심각한 유전적인 질환입니다.

증상은 중추신경계통에 스핑코마이엘린이 축적되면, 걸음이 불안정해지고, 발음이 분명하지 못하며, 음식물을 삼키기 어려움등이 나타납니다.

간이나 비장에 축적될 경우 식욕저하, 비정상적인 팽창과 통증을 유발하고, 특히 비장의 확장은 혈액내의 혈소판 수치를 유발합니다.

대뇌에 축적되어 기능이 저하되면 손과발, 코, 얼굴등이 비정상적인 모습으로 나타나고, 눈동자가 빠르게 움직이는 이상 정상이 발현되며, 심할 경우 치매와 발작을 일으키며 지적 능력이 상실되는 아주 위험한 질병입니다.

20세가 되기전에 죽음이 찾아오는 위험한 질병이라는데, 우리의 주인공 '금비'양을 어떻게 하나요????   ㅠ,.ㅠ